الثلاسيميا (Thalassemia) هو مرض وراثي يصيب الدم، إذ إنّه يؤثر على قدرة الجسم في إنتاج الهيموغلوبين، وهو بروتين يوجد داخل خلايا الدم الحمراء ويسمح لها بنقل الأكسجين والمغذيات إلى جميع أنحاء الجسم، لكن عند الإصابة بالثلاسيميا فإنّ الجسم لن يكون قادرًا على إنتاج كميات كافية وصحية من بروتين الهيموغلوبين، ممّا يعني كميات أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة، وهذا بلا شك قد يُسبّب فقر الدم والثلاسيميا وما يصاحبهما من مضاعفات، أمّا عن طريقة الكشف عن هذا المرض فإنّنا سنوضح في مقالنا الآتي معلومات وتفاصيل هامة حول فحص الثلاسيميا:(1)
متى يتم اللجوء إلى فحص الثلاسيميا؟
سنبيّن الحالات المختلفة التي يتخذ فيها الأطباء قرار الخضوع لاختبار الثلاسيميا:(2)(3)(1)
1. يجب أن تعلم في البداية بأنّ مرض الثلاسيميا مرض يتوارث بالجينات، أي أنّه من الممكن للوالدين المصابين به أو الحاملين له نقل المرض إلى أطفالهم، لذلك يلجأ الأطباء إلى إجراء فحص الثلاسيميا لجميع النساء الحوامل في الأسبوع العاشر تقريبًا لتحديد إن كانت حاملة لجين المرض.
2. إذا كانت المرأة الحامل حاملة للجين يتم إجراء الاختبار للزوج أيضًا لتحديد إن كان حاملًا للجين، وفي حال كان كلا الوالدين حاملين للجين فإنّ احتمالية أن يولد طفل غير مصاب بالمرض وغير حامل له هي 25%، واحتمالية أن يكون حاملًا له بنسبة 50%، وأما احتمالية أن يكون مصابًا بالمرض هي 25%.
3. يُجرى اختبار الثلاسيميا لجميع الأطفال حديثي الولادة، إذ تؤخذ عينة دم بوخز كعب قدم الطفل.
4. يمكن أن يُجرى الاختبار في حال كان الشخص يُعاني من أعراض تشير إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا، مثل: مشاكل النمو، وتأخر البلوغ، وتشوهات العظام، وتضخم الطحال، وضعف الشهيّة، وشحوب واصفرار الجلد، وبول داكن اللون، وتشوهات في الهيكل العظمي للوجه.
كيف يُجرى فحص الثلاسيميا؟
يمكن الكشف عن الثلاسيميا من خلال الفحوصات الآتية:(1)(4)(5)
● تعداد الدم الشامل (CBC)
يُعد من أبسط الفحوصات التي تُعطي انطباعًا أوليًا على وجود مشكلة في الدم، وهو يتم من خلال سحب عينة دم من وريد الذراع للبالغين ومن كعب القدم للأطفال حديثي الولادة.
ويبيّن هذا الفحص مستويات الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء، وعادةً ما تكون مستويات الهيموغلوبين أقل من الطبيعي عند مرضى الثلاسيميا، بالإضافة إلى أعداد أقل من خلايا الدم الحمراء وحجم أصغر أيضًا من الحجم الطبيعي.
● تعداد الخلايا الشبكية (A reticulocyte count)
يقوم هذا الاختبار على الكشف عن أعداد خلايا الدم الحمراء الفتية، إذ تشير مستوياتها غير الطبيعية إلى وجود مشكلة في قدرة نخاع العظم على إنتاج عدد كافٍ من خلايا الدم الحمراء.
● فحص مخزون الحديد
يستخدم هذا الفحص لتحديد إن كان فقر الدم ناجمًا عن نقص مخزون الحديد أو الثلاسيميا.
● الفصل الكهربائي للهيموغلوبين (Hemoglobin electrophoresis)
يُستخدم هذا الفحص للكشف عن الثلاسيميا من النوع بيتا.
● الفحوصات الجينية
وهي من أنواع فحص الثلاسيميا التي تكشف عن الثلاسيميا من النوع ألفا.
● فحوصات للجنين
في حال بيّنت الاختبارات بأنّ كلا الأم والأب حاملان للمرض، وهناك فرصة لولادة طفل مصاب أيضًا فإنّه في مثل هذه الحالة يتم اللجوء إلى اختبارات إضافية، وهي في الآتي:
○ أخذ عينة من خلايا المشيمة: يتم الاختبار خلال الأسبوع 11 إلى الأسبوع 14 من الحمل من خلال إدخال إبرة رفيعة عبر بطن الأم وصولًا إلى المشيمة لأخذ عينة من خلايا المشيمة، ومن ثم يتم إرسال العينة للمختبر لفحص خلايا الدم الحمراء وتحديد إصابة الجنين بالثلاسيميا.
○ فحص السائل الأمينوسي: يُجرى هذا الفحص مع بلوغ الحمل 15 أسبوعًا، ويتم أيضًا من خلال تمرير إبرة رفيعة عبر بطن الأم ومن ثم جمع عينة صغيرة من السائل المحيط بالجنين، وبعد ذلك الكشف عن الإصابة بالثلاسيميا.
يمكنك إجراء هذه الاختبارات جميعها لفحص الثلاسيميا في أي من فروع مختبرات البرج، كما يمكنك الحصول على باقة مميزة متخصصة بالكشف عن فقر الدم، هذا الإضافة إلى المزيد من الاختبارات والفحوصات الأخرى المختصة بالعديد من الحالات والتي تجرى على يد كادر طبي مميز ومؤهل.
نتائج اختبار فحص الثلاسيميا
ستصدر نتائج اختبار فحص الثلاسيميا خلال أسبوع تقريبًا من الفحص، وسيناقش معك الطبيب أو استشاري الأمراض الوراثية النتائج، والتي قد تكون إمّا أنّك غير حامل للمرض، أو حامل للمرض دون الإصابة به، أو مصاب بالمرض.(2)(5)
متى يتم اللجوء إلى فحص الثلاسيميا؟
سنبيّن الحالات المختلفة التي يتخذ فيها الأطباء قرار الخضوع لاختبار الثلاسيميا:(2)(3)(1)
1. يجب أن تعلم في البداية بأنّ مرض الثلاسيميا مرض يتوارث بالجينات، أي أنّه من الممكن للوالدين المصابين به أو الحاملين له نقل المرض إلى أطفالهم، لذلك يلجأ الأطباء إلى إجراء فحص الثلاسيميا لجميع النساء الحوامل في الأسبوع العاشر تقريبًا لتحديد إن كانت حاملة لجين المرض.
2. إذا كانت المرأة الحامل حاملة للجين يتم إجراء الاختبار للزوج أيضًا لتحديد إن كان حاملًا للجين، وفي حال كان كلا الوالدين حاملين للجين فإنّ احتمالية أن يولد طفل غير مصاب بالمرض وغير حامل له هي 25%، واحتمالية أن يكون حاملًا له بنسبة 50%، وأما احتمالية أن يكون مصابًا بالمرض هي 25%.
3. يُجرى اختبار الثلاسيميا لجميع الأطفال حديثي الولادة، إذ تؤخذ عينة دم بوخز كعب قدم الطفل.
4. يمكن أن يُجرى الاختبار في حال كان الشخص يُعاني من أعراض تشير إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا، مثل: مشاكل النمو، وتأخر البلوغ، وتشوهات العظام، وتضخم الطحال، وضعف الشهيّة، وشحوب واصفرار الجلد، وبول داكن اللون، وتشوهات في الهيكل العظمي للوجه.
كيف يُجرى فحص الثلاسيميا؟
يمكن الكشف عن الثلاسيميا من خلال الفحوصات الآتية:(1)(4)(5)
● تعداد الدم الشامل (CBC)
يُعد من أبسط الفحوصات التي تُعطي انطباعًا أوليًا على وجود مشكلة في الدم، وهو يتم من خلال سحب عينة دم من وريد الذراع للبالغين ومن كعب القدم للأطفال حديثي الولادة.
ويبيّن هذا الفحص مستويات الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء، وعادةً ما تكون مستويات الهيموغلوبين أقل من الطبيعي عند مرضى الثلاسيميا، بالإضافة إلى أعداد أقل من خلايا الدم الحمراء وحجم أصغر أيضًا من الحجم الطبيعي.
● تعداد الخلايا الشبكية (A reticulocyte count)
يقوم هذا الاختبار على الكشف عن أعداد خلايا الدم الحمراء الفتية، إذ تشير مستوياتها غير الطبيعية إلى وجود مشكلة في قدرة نخاع العظم على إنتاج عدد كافٍ من خلايا الدم الحمراء.
● فحص مخزون الحديد
يستخدم هذا الفحص لتحديد إن كان فقر الدم ناجمًا عن نقص مخزون الحديد أو الثلاسيميا.
● الفصل الكهربائي للهيموغلوبين (Hemoglobin electrophoresis)
يُستخدم هذا الفحص للكشف عن الثلاسيميا من النوع بيتا.
● الفحوصات الجينية
وهي من أنواع فحص الثلاسيميا التي تكشف عن الثلاسيميا من النوع ألفا.
● فحوصات للجنين
في حال بيّنت الاختبارات بأنّ كلا الأم والأب حاملان للمرض، وهناك فرصة لولادة طفل مصاب أيضًا فإنّه في مثل هذه الحالة يتم اللجوء إلى اختبارات إضافية، وهي في الآتي:
○ أخذ عينة من خلايا المشيمة: يتم الاختبار خلال الأسبوع 11 إلى الأسبوع 14 من الحمل من خلال إدخال إبرة رفيعة عبر بطن الأم وصولًا إلى المشيمة لأخذ عينة من خلايا المشيمة، ومن ثم يتم إرسال العينة للمختبر لفحص خلايا الدم الحمراء وتحديد إصابة الجنين بالثلاسيميا.
○ فحص السائل الأمينوسي: يُجرى هذا الفحص مع بلوغ الحمل 15 أسبوعًا، ويتم أيضًا من خلال تمرير إبرة رفيعة عبر بطن الأم ومن ثم جمع عينة صغيرة من السائل المحيط بالجنين، وبعد ذلك الكشف عن الإصابة بالثلاسيميا.
يمكنك إجراء هذه الاختبارات جميعها لفحص الثلاسيميا في أي من فروع مختبرات البرج، كما يمكنك الحصول على باقة مميزة متخصصة بالكشف عن فقر الدم، هذا الإضافة إلى المزيد من الاختبارات والفحوصات الأخرى المختصة بالعديد من الحالات والتي تجرى على يد كادر طبي مميز ومؤهل.
نتائج اختبار فحص الثلاسيميا
ستصدر نتائج اختبار فحص الثلاسيميا خلال أسبوع تقريبًا من الفحص، وسيناقش معك الطبيب أو استشاري الأمراض الوراثية النتائج، والتي قد تكون إمّا أنّك غير حامل للمرض، أو حامل للمرض دون الإصابة به، أو مصاب بالمرض.(2)(5)
